“其实像这样的细胞分裂时的染色体异常,有可能现在在我的身体中的哪个地方就正发生着。不过,这并不会造成什么问题。因为,和周围的正常细胞比起来,这样的异常细胞,不仅没有繁殖能力,生存能力也弱,很快就会自然的步入消亡了。所以,我们的身体,才能像这样保持着正常。
“但是,如果是受精卵的话,情况就不一样了。像这样的染色体异常,假设发生在精子或者卵子上,当它形成受精卵的时候,问题就出现了。……那种场合,和现在这样,在我们已经发育完成的个体中出现变异的场合不同,因为周围并没有可以起到‘轨道修正’一类作用的正常细胞,那个变异就会成为个体发展过程中致命的错误。
“而我们面前的这个细胞的染色体形态就是这样。乍一看,染色体的数目是46个,刚刚好不多不少,但是,这对我的意义,无疑便是一种染色体异常的病例了。也就是说,这个孩子最开始本来应该是拥有XY性染色体的男孩子的。——只有一个Y的话,无疑是这样的。总之就是,对于这个细胞,是在细胞分裂的初期,父方和母方的细胞同时发生了异常,卵细胞的两个X染色体和精子的两个Y染色体都移向了同一个方向,然后有两个Y染色体的精子与没有X染色体的卵细胞相结合。所以,虽然数量上还是46个染色体,但是内部的结构却变得相当异常。普通情况下,像这样发生了染色体异常的受精卵是不能正常发育的,在妊娠的早期阶段就会自然的消亡掉。然而不知道为什么,这个YY染色体的细胞还生长了一段时间,所以最后在子宫里留下了这样的组织碎片。”
“这种场合下,胎儿的……性器官,是男性的还是女性的呢?”
“既不会有男性也不会有女性性器。而且,本身那个受精卵就无法发育成胎儿。”
“无法发育成胎儿?但是,报告书上不是写着妊娠18到19周这样的事情麽?”
“确实,肚子是变大了。那个18到19周的数字,是通过测量子宫底长一类的数据推算得出的。子宫的大小确实相当于怀孕那么长时间的大小,但是正如之后的调查所见,实际上,子宫里面什么都没有。这种情况,我们称为胞状奇胎……你听说过麽?”
“包装气态?”
“恩。根据地域不同,好像也有把那个叫做‘葡萄人’的。简单来说,子宫的内部就像是葡萄的穗子一样,有着很多很多粘膜包裹的突起与褶皱。那些是被称为‘绒毛膜’的组织。那个,就是说,正常分娩的场合,在胎儿着床之后,子宫里面会生成胎盘和包裹住胎儿的膜,那些组织被笼统的称为胎盘系统,而那个膜就是‘绒毛膜’了。至于之前说的胞状奇胎,就是这个胎盘系统的组织发生了异常的增殖,特别是绒毛膜的的异常增生,就使胎儿变得像是葡萄穗一样,不过这次的状况的话,本来应该被包裹在其中的婴儿却并不存在,是更为异常的妊娠——发生的原理需要我解释吗?”
“啊,麻烦你了。”
“在那之前,我先简单的说一下X和Y染色体各自的作用吧。之前也说过,女性的体内有两个X染色体。然而,拥有活性的,就是说发挥作用的,只有其中一个,而另一个则失活化了,这种失活也称为甲基化,构成DNA的四种脱氧核糖核酸中的一种,称为胞嘧啶的物质被取代生成了5-甲基胞嘧啶。甲基化的DNA就相当于被覆盖了一样,失去了作用。
“事实上,也是有着生下来只有一个X染色体的女孩子的例子的。染色体只有45个,本来成对出现的染色体少掉了一个。这样的个体外观上看起来……不,不止是外观,包括子宫和卵巢这样的内脏部分,都和正常的女孩子一样的生长着。但是这样的个体,虽然能被正常的生出来,也会有着诸如第二性征发育障碍啊、智力低下啊这样的先天性异常,我们称之为特纳综合征。所以对正常的女性来说,虽然之前也说过了,XX染色体中有一个X是失去活性的,但是如果那是彻底的失活的话,同样的症状应该会出现在所有的女性身上吧,但是实际情况显然不是这样,也就是说,失活化的X染色体其实也有着一部分体现活性的地方。
“嘛,总而言之,只要有一个X染色体,就可以正常的形成人的身体,虽然也有特纳综合征这样的情况,不过就算是那些患者也有着正常的女性身体。构成身体,这就是X染色体的作用了。
“然后,说到Y染色体究竟有什么作用的话,它上面有着SRY基因,那是睾丸的决定基因,在胎儿发育的过程中发挥作用,将本来是中性的胎儿的性器官改造成睾丸和阴茎,让胎儿变成男性。总之就是,Y染色体发挥的作用只是形成男性的性器官,而构成人体其他部位的基因都在X染色体上。
“我们在说明这样的事情的时候,喜欢用圣经里的故事来打比方。《创世纪》里不是说,上帝先创造了男人,然后再创造女人,通过亚当的肋骨创造了夏娃吗?用这个来说明性染色体的任务分担的话,就是刚好反过来,先创造了女性的X染色体,然后产生了作为其亚种的Y染色体,就是说由夏娃创造亚当。像这样说明的话可以理解吗?
“顺便说一句就是Y染色体上的睾丸决定基因SRY基因,也有时候会不能正确的表达。那个场合,虽然染色体上看来还是XY型,却是以看起来是女孩子的形式被生了下来,这样的事情也时有发生。像这样外观是女孩子的人被生下来养育长大后,虽然会和常人一样发育,但是因为本来是男孩子,会比一般人更擅长运动。在奥林匹克之类的运动会之前会进行的性别检测,最开始就是要弄清楚这样的事情,因为类似的例子过去曾经出现过。
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